27/09/11

descubierto el gen responsable de la esclerosis lateral amiotrófica

Después de haber identificado la causa, ahora la medicina mundial ha dado un paso de enorme importancia en la lucha contra la ELA: italo-americano equipo de investigadores ya ha identificado el gen que da lugar al desarrollo de la enfermedad, anunció que en la revista "Neurona" .

La Esclerosis Lateral Amiotrófica, también conocida como enfermedad de Lou Gehrig (o las enfermedades de los jugadores), se caracteriza por una degeneración neurológica incurable que afecta por hora cada año en todo el mundo cada 100 personas 3.

Pero como se mencionó, el paso adelante dado por los expertos es muy importante: el gen identificado es culpable de un cambio inesperado. A partir de este estado de la corrupción, el gen en sí mismo se mueve en el citoplasma, lo que provocó una alteración en la transcripción del ADN.

El trabajo de los investigadores se centraron en 268 casos familiares de ELA estadounidenses, alemanes e italianos, y 402 casos familiares y de la ELA esporádica, en Finlandia, y ha descubierto que el 38 por ciento de los casos familiares y aproximadamente el 20 por ciento de los casos alteración esporádica de los portadores del gen acababa de descubrir.

El estudio, publicado como dijo que "las neuronas", uno de los periódicos más prestigiosos en el campo de los fármacos neurológicos, ya es considerado por los investigadores de todo el mundo como un nuevo punto de partida con respecto a los últimos conocimientos muy avanzados de esclerosis lateral amiotrófica. El objetivo ahora es desarrollar finalmente una terapia contra la enfermedad, aún existen.

El descubrimiento fue hecho por un esfuerzo conjunto del Laboratorio de Neurogenética de los Institutos Nacionales de Salud en Bethesda, y varias organizaciones italianas: el centro y el Laboratorio de Genética Molecular de la ELA y el hospital Santa Ana de Turín Molinette, los investigadores de la Universidad Católica Roma, y ​​el Centro de ALS en la Universidad de Cagliari.

Los investigadores ya han establecido el siguiente hito de llegar: ahora tienen que entender las causas de la mutación del ADN.

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